試劑名稱：生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育系列
產(chǎn)品型號(hào)：人類MTHFR基因分型檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）
檢測方法:PCR-熒光探針法樣本類型:全血適用人群:備孕的夫妻;孕早期及孕中期的女性;有不良孕產(chǎn)史的女性;有高同型半胱氨酸血癥以及心血管疾病的人群等檢測意義:提示個(gè)體葉酸的代謝能力，提供備孕期和孕期合適劑量的葉酸補(bǔ)充方案;提示心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)，為輔助指導(dǎo)患者個(gè)體化增補(bǔ)葉酸提供參考和依據(jù)臨床背景1.葉酸的作用:葉酸又稱為維生素B9,是一種水溶性維生素,其參與DNA的合成和甲基化,幫助氧化損傷修復(fù)、參與蛋白質(zhì)代謝。葉酸可以用于治療由葉酸缺乏引起的貧血;葉酸是孕婦的營養(yǎng)素補(bǔ)充劑,降低新生兒神經(jīng)管缺陷等疾病的發(fā)生率;合理補(bǔ)充葉酸還有助于降低心腦血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。2.合理補(bǔ)充葉酸:攝入不足、需求增加及與葉酸代謝相關(guān)通路的基因突變是導(dǎo)致機(jī)體葉酸缺乏的主要原因。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝的關(guān)鍵酶。MTHFR缺乏癥是引起心腦血管病、神經(jīng)精神疾病的主要原因之一,也是導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等出生缺陷的高危因素。3.MTHFR基因最常見的多態(tài)位點(diǎn)是C677T,研究顯示:MTHFR C677T突變可導(dǎo)致MTHFR酶活性下降,引起葉酸代謝障礙,其中CT型、TT型人群的酶活性分別為CC型的65%和30%。產(chǎn)品優(yōu)勢1.檢測精準(zhǔn)采用熒光PCR法,可以實(shí)現(xiàn)對未知樣本的高特異性和高準(zhǔn)確率檢測2.方案完善能夠提供檢測全流程所需的試劑、設(shè)備和耗材3.安全防污染添加防污染組分，減少因PCR產(chǎn)物引起的污染4.檢測范圍廣最低檢出量為0.5ng/uL人基因組DNA,最高可耐受150ng/uL人基因組DNA5.臨床一致率高臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示,各型別符合率及總符合率均為 100%
